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先天性肌营养不良症状有哪些
补充说明:先天性肌营养不良症状有哪些
a******W 2022-03-28 17:27
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先天性肌营养不良的症状包括肌力减退、肌张力降低、运动发育迟缓、肌肉萎缩、肌阵挛等,建议及时就医以评估和管理病情。
1.肌力减退
先天性肌营养不良症是由于遗传因素导致的基因突变,影响了肌肉结构和功能。这些异常会导致肌肉无法正常收缩和维持力量。肌力减退可能发生在任何肌群,但通常从四肢开始。重症患者可出现全身肌无力。
2.肌张力降低
肌营养不良会影响神经-肌肉接头的功能,导致肌肉兴奋-收缩耦联障碍,进而引发肌张力降低的现象。肌张力降低主要表现在肢体近端,如大腿和躯干。
3.运动发育迟缓
先天性肌营养不良症患者的肌肉功能受损,影响了正常的运动发育过程。运动发育迟缓首先体现在婴儿期的抬头、坐立、爬行等基础动作上。
4.肌肉萎缩
肌营养不良会使得肌纤维逐渐减少,导致肌肉体积缩小,形成肌肉萎缩的症状。肌肉萎缩多从下肢远端开始,逐渐向上蔓延至近端,最后波及到躯干。
5.肌阵挛
肌阵挛的发生可能与遗传缺陷引起的神经元过度放电有关,而先天性肌营养不良症中也存在神经元功能异常的情况。肌阵挛表现为突然、短暂且无目的的肌肉抽动,常出现在肌力下降区域。
针对先天性肌营养不良的症状,可以进行血液生化检查、肌电图、肌肉活检等相关检查以确诊。治疗措施包括物理疗法、职业疗法以及在医生指导下使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物进行治疗。建议定期监测病情变化,避免剧烈运动,保持良好的营养状态,以支持肌肉健康。
2024-03-20 23:03
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