首页> 内科> 神经内科> 肌营养不良> 肌营养不良> 足跟血能查出肌营养不良吗

足跟血能查出肌营养不良吗

发病时间:不清楚

足跟血能查出肌营养不良吗

补充说明:足跟血能查出肌营养不良吗

a******W 2022-03-28 17:27

肌营养不良 肌肉 遗传咨询 肌肉活检 皮疹 发热

我要咨询

其他人还在看

医生回答(1)

孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心

提问

足跟血不能用于肌营养不良的诊断,因为肌营养不良属于一种遗传性肌肉疾病,而足跟血主要用于新生儿遗传代谢疾病的早期筛查。
虽然两者都与遗传有关,但肌营养不良是由于特定基因突变引起的肌肉功能障碍,而足跟血主要针对特定的遗传代谢疾病中的生物标志物进行检测。因此,足跟血对肌营养不良的诊断无效。若患者症状疑似肌营养不良,应寻求专业遗传咨询师及神经科医师协助评估。
肌营养不良的确诊通常需要通过血液、尿液或肌肉活检等检查来确认是否存在特定的蛋白质异常。此外,医生还可能会建议进行电生理测试、基因检测等进一步的诊断措施。
在进行足跟血采样时,应注意保持局部清洁干燥,并按医嘱观察是否有皮疹、发热等情况出现;而在确诊为肌营养不良后,患者可能需要接受物理治疗、营养支持或其他适当治疗以缓解症状并提高生活质量。

2024-03-31 02:19

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

皮疹

皮疹是一种皮肤病变。从单纯的皮肤颜色改变到皮肤表面隆起或发生水疱等有多种多样的表现形式。皮疹的特点是大、小片粒红,有时会痒,有时不会痒。其种类和发病原因较多,需要根据不同情况进行诊断。

  • 症状起因:一、急性发疹性传染病 急性发疹性传染病包括猩红热、风疹、水痘、麻疹、登革热斑疹伤寒、恙虫病、伤寒、副伤寒、丹毒、野兔热、马鼻疽等多种疾病。其特点是发疹多伴有不同形式的发热。由于病种的不同,此类疾病又各有特色。如猩红热的皮疹常于发病第1~2天,先出现于胸上部与颈底部,继而迅速蔓延全身,面部发红而唇周苍白,有脱屑现象,发病以急性发热、咽喉炎开 始,可伴有白细 胞增多及典型的杨莓样舌;麻疹的皮疹常发于病后的第3-4天,发疹开始于面 部、耳后、发际、以后遍布全身,呈斑疹或斑丘疹,后期有脱屑及色素沉着、伴有白细胞减少,上呼吸道感染症状及口腔内的麻疹粘膜症状;风疹发疹于病后第 1~2天,皮疹迅速出现迅速消退,呈散在性小斑丘疹,由面部向下蔓延,无脱屑及色素沉着,一般病程短而症状轻;水痘的皮疹常于发病数小时或1~2天内分批 陆续出现,初为红斑,次为斑疹,再次为丘疹,继后则转为水疤。此外,斑疹伤寒、伤寒、恙虫病、副伤寒、野兔热也为发疹伴有发热的传染性疾病,但发病率较 低,其典型的发热类型及病史可协助诊断。 二、结缔组织疾病 主要见于急性播散性红斑狼疮。其典型的皮肤损害为鼻梁或双 颊出现蝶形红斑,其他皮肤损害如可出现渗出性多形性红斑、丘疹、紫癜、荨麻疹等,同时伴有发热、皮疹脾肿大、关节痛等症状:实验室检查可发现血沉加快、 血清蛋白降低、抗核抗体试验呈阳性,狼疮细胞的发现对确诊此病有决定性意义。 三、变态反应与过敏 如风湿热病人中 1/3可出现各种皮疹。最常见的为环形红斑与皮下结节,此病多伴发热、汗多、关节痛及血沉加快等反应。药物热通常伴有药疹,但多呈对称性分布且呈多形性, 往往伴有痉痒感、烧灼感。常见的发疹类型为猩红热样红斑、荨麻疹、麻疹样红斑、固定性红斑等,其发病前有服用抗菌素、水杨酸制剂、鲁米那等史。荨麻疹也由 过敏所致,可由寒冷刺激及其他过敏原所致,其特征与暂时性水肿性皮肤隆起,顶面齐平,常伴有瘙痒和灼热感,通常突然发生,经过数十分钟或数小时后即迅速消 失。 四、血液病 急性发疹也可见于某些血液病。往往伴有发热,可见于急性白血病、何杰金氏病及恶性网状细胞病。骨髓象检查可帮助诊断。

  • 可能疾病: 荨麻疹

  • 常见检查:

  • 就诊科室:皮肤病、传染科、内分泌

适用药品

右旋糖酐铁分散片

用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

骨化三醇胶丸

绝经后和老年性骨质疏松;慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良;手术后甲状旁腺功能低下;维生素D依赖性佝偻病;自发性甲状旁腺功能低下;低血磷性维生素D抵抗型佝偻病;假性甲状旁腺功能低下。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

推荐医生更多

王孝各 副主任医师

提问

贵阳中医脑康医院

苏镇培 主任医师

提问

广州附医华南医院

赵龙军 主任医师

提问

广州附医华南医院

孙盛同 副主任医师

提问

广州附医华南医院

洪绍蒙 主任医师

提问

广州附医华南医院

薄存菊 副主任医师

提问

广州附医华南医院