发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查复查率高吗？
补充说明：新生儿疾病筛查复查率高吗？
a******W 2022-03-28 17:09
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查复查率较高。
由于新生儿疾病筛查涉及多种疾病的早期诊断，为确保准确性，需要进行复查。此外，部分疾病如遗传代谢病在未及时发现时可能导致神经系统损伤或其他并发症，因此复查至关重要。
对于特定的疾病，复查频率可能有所不同。例如，蚕豆病的复查频率通常较低，而某些遗传代谢性疾病则需频繁监测。
在处理新生儿疾病筛查结果时，应关注复查率以确保准确诊断，并建议家长遵循专业指导，配合医生完成必要的复查程序。
2024-03-04 05:29
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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