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苯丙酮尿症在怀孕时能检查出来吗?
补充说明：苯丙酮尿症在怀孕时能检查出来吗?
a******W 2022-03-28 17:35
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
怀孕期间可以通过新生儿疾病筛查、染色体非整倍体筛查等方式发现部分苯丙酮尿症的情况。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，通常在新生儿疾病筛查项目中被纳入检测范围。通过血液或脐带血样进行检测，可以识别高苯丙氨酸水平，进而诊断此病症。对于未包括在常规筛查中的其他罕见遗传性疾病，建议考虑进行针对性的产前诊断。
除了上述提到的主要情况外，若家族中有明确的苯丙酮尿症患者，则怀孕后需高度警惕，并及时进行基因检测以评估风险。
由于苯丙酮尿症属于一种罕见但严重的遗传代谢疾病，因此，在孕期进行必要的产前诊断显得尤为重要。建议所有孕妇都应遵循医生的指导，定期接受相关检查，确保胎儿健康。
2024-03-06 09:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
