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唐氏筛查能查出苯丙酮尿症吗
补充说明：唐氏筛查能查出苯丙酮尿症吗
a******W 2022-03-28 17:35
唐氏筛查 苯丙酮尿症 21-三体综合征 绒毛膜促性腺激素 胎儿
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查不能直接查出苯丙酮尿症。
唐氏筛查主要针对的是21-三体综合征，是通过抽取母血来测定母体外周血中游离的人绒毛膜、甲型胎儿蛋白以及游离雌三醇的水平，并结合孕妇年龄、体重等信息，计算出患21-三体综合征的风险值。而苯丙酮尿症是由基因突变引起的遗传代谢疾病，需要做羊水穿刺或脐带血DNA检测才能确诊。因此，两者涉及不同的指标和检测手段。
如果家族中有明确的苯丙酮尿症患者，则建议进行针对性的基因检测以确认诊断。
在考虑进行唐氏筛查时，应同时评估可能存在的其他染色体异常风险。如有必要，应在专业医生指导下进一步开展相应检查项目。
2024-02-29 02:56
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