发病时间：不清楚
小儿苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：小儿苯丙酮尿症能治好吗
a******W 2022-03-28 17:35
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿苯丙酮尿症通过新生儿筛查及早期干预可有效管理，有助于改善预后，但难以达到正常儿童的生长发育水平。
该疾病为常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低所致，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起一系列临床症状。虽然经过积极治疗后，患者的症状可能会得到缓解，但是由于中枢神经系统的损害通常是不可逆的，因此很难恢复到正常的生长发育水平。
如果患儿在确诊时年龄较大或存在严重的神经系统损伤，则可能影响智力发育，使治愈难度增加。
鉴于小儿苯丙酮尿症的特殊性质，家长应定期监测患儿的血苯丙氨酸浓度，并遵循医嘱调整饮食，以确保其健康成长。
2024-04-22 07:26
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
