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苯丙酮尿症能治愈吗

发病时间：不清楚

苯丙酮尿症能治愈吗

补充说明：苯丙酮尿症能治愈吗

a******W 2022-03-28 17:35

苯丙酮尿症苯丙氨酸肝脏智力障碍

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李红冬副主任医师深圳市宝安人民医院三甲

擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。

提问

苯丙酮尿症不能治愈，但可通过低苯丙氨酸饮食控制病情。
因为本病为常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失所致，因此无法彻底治愈。但是通过低苯丙氨酸饮食治疗能够有效控制血浆苯丙氨酸浓度，从而达到较好的临床效果。
如果患者出现严重的神经系统损害或智力障碍，可能需要特殊教育和行为干预等额外支持措施。
在诊断苯丙酮尿症后，应尽快开始低苯丙氨酸饮食，并定期监测患儿的代谢指标以确保治疗的有效性和安全性。

2024-04-11 08:16

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

氨酪酸片

用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。

盐酸丁咯地尔片

1周围血管疾病：雷诺综合症、血栓闭塞性脉管炎、间歇性跛行。2慢性脑血管供血不足引起的症状：眩晕、耳鸣、智力减退、记忆力下降、注意力不集中、定向力障碍等。

尼麦角林胶囊

本品用于下肢慢性动脉炎（二期）的补充治疗（注：此适应症是基于尼麦角林可改善病人的行走距离的研究结果）。改善老年人病理性智力减退的症状（记忆力和注意力障碍等）。老年人的头昏眼花。

尿毒症记忆障碍动脉炎头昏