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苯丙酮尿症的病因
补充说明：苯丙酮尿症的病因
a******W 2022-03-28 17:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的病因与基因突变、染色体畸变以及饮食不当摄入有关，需要通过特殊饮食管理及治疗来纠正代谢异常。
1.基因突变
基因突变导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法正常代谢苯丙氨酸，导致其在体内积累并产生有害物质。主要通过新生儿筛查进行早期诊断，若确诊则需低苯丙氨酸饮食治疗。
2.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构异常，可影响苯丙氨酸羟化酶基因的表达和功能，从而导致苯丙酮尿症的发生。针对染色体畸变的治疗主要是对症支持疗法，如营养支持和行为干预。必要时，可在医生指导下使用神经营养药物，如脑蛋白水解物片、甲钴胺片等。
3.饮食不当摄入
如果患者长期食用高蛋白食物，会导致体内苯丙氨酸含量增加，进而诱发或加重苯丙酮尿症的症状。对于此原因引起的症状，需要调整患者的饮食习惯，减少蛋白质摄入量，例如适当补充维生素B6以促进氨基酸代谢。
建议定期监测血液中苯丙氨酸水平，以评估病情控制情况。必要时，可通过磁共振成像来评估大脑发育状况。
2024-02-02 01:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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