发病时间：不清楚
高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症的区别
补充说明：高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症的区别
a******W 2022-03-28 17:35
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
高苯丙氨酸血症与苯丙酮尿症的区别在于血液中苯丙氨酸浓度、临床表现、神经系统发育、智力发展以及治疗及预后。
1.血液中苯丙氨酸浓度
高苯丙氨酸血症患者的血液中苯丙氨酸水平可能略微高于正常范围，而苯丙酮尿症患者则有显著升高的现象。这主要是由于苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，导致苯丙氨酸不能被正常代谢。
2.临床表现
高苯丙氨酸血症可能导致皮肤、毛发颜色浅淡，但通常不会引起明显的神经症状。而苯丙酮尿症会导致智力低下、运动发育迟缓等典型的神经学异常。
3.神经系统发育
高苯丙氨酸血症对神经系统的影响相对较小，因为其主要影响色素合成；而苯丙酮尿症会影响神经递质的合成，进而影响大脑的功能。
4.智力发展
高苯氨酸血症可能会导致轻度认知障碍，而苯酮尿症可引起严重的智力缺陷。
5.治疗及预后
高苯丙氨酸血症可通过饮食调整来控制，多数患者预后良好；而苯丙酮尿症需要早期诊断和治疗以改善预后，否则可能导致不可逆的脑损伤。
无论是高苯丙氨酸血症还是苯丙酮尿症，都属于罕见遗传病，需密切监测相关指标并遵循专业医疗指导进行管理。
2024-02-01 21:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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