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苯丙氨酸低到0.85？
补充说明：苯丙氨酸低到0.85？
a******W 2022-03-28 17:09
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医生回答(1)
米贵水 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙氨酸是人体必需的一种氨基酸，主要用于新生儿筛查，通过抽血检查的方式，判断新生儿是否存在苯丙酮尿症。苯丙氨酸的正常值为1.0-苯丙氨酸0.12-0.6mmol/L，因此苯丙氨酸0.85mmol/L低于正常值，可能是正常现象，也可能是由于遗传因素、苯丙酮尿症、甲状腺功能亢进症、肝功能损伤等原因所引起的异常现象。
1、正常现象
如果新生儿的苯丙氨酸浓度偏低，可能是由于新生儿营养不良，导致体内的苯丙氨酸含量偏低，这种情况一般属于正常的生理现象，不需要特殊治疗，家长可以适当给新生儿补充营养，如适当给新生儿吃鸡蛋、牛奶等。
2、遗传因素
如果新生儿的父母或者其他直系亲属存在苯丙酮尿症，由于遗传因素的影响，也会导致新生儿出现苯丙氨酸偏低的情况。如果新生儿没有出现其他不适症状，一般也不需要特殊治疗，建议家长及时带新生儿到医院进行检查，并在医生的指导下进行针对性治疗。
3、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。其主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊气味等。如果新生儿确诊为苯丙酮尿症，可以在医生的指导下使用沙丙蝶呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗。同时，在日常生活中要注意饮食，限制苯丙氨酸的摄入，同时还需补充新生儿所需的营养，有利于病情恢复。
4、甲状腺功能亢进症
甲状腺功能亢进症是指甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的，可能与碘元素摄入过多或者垂体病变等因素有关。新生儿会出现心悸、出汗多、体重减少等症状，同时还会伴有苯丙氨酸偏低的情况。建议家长及时带新生儿到医院就诊，可以在医生指导下使用丙硫氧嘧啶、甲巯咪唑等药物进行治疗。
5、肝功能损伤
如果新生儿出现肝功能损伤的情况，会导致肝脏的代谢功能下降，从而引起苯丙氨酸偏低的情况。建议家长及时带新生儿到医院就诊，可以在医生指导下使用复方甘草酸苷、双环醇等药物进行护肝治疗。同时，在饮食上，可以适当进食富含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶等。
在日常生活中，家长需要注意合理喂养新生儿，避免出现营养不良的情况。如果出现其他不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
2022-03-28 23:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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