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苯丙酮尿症是不是糖尿病
补充说明：苯丙酮尿症是不是糖尿病
2022-03-28 17:37
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
苯丙酮尿症不是糖尿病 。苯丙酮尿症一般是常染色体隐性遗传性疾病，通常是苯丙氨酸羟化酶的功能不足、苯丙氨酸羟化酶缺乏等原因导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而造成身体散发出老鼠尿样的气味，而且还会造成患者智力障碍、影响患者生长发育，所以苯丙酮尿症对患者的危害比较严重。
2022-04-21 16:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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