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威尔森氏症可以痊愈吗？
补充说明：威尔森氏症可以痊愈吗？
a******W 2022-03-28 17:12
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医生回答(1)
葛博龙 主治医师 三甲
擅长：全科
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威尔森氏症无法治愈。
该病是由ATP7B基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病，会导致铜代谢异常，使铜在体内大量积聚而损伤肝、脑等器官。目前没有针对这种基因突变的有效治疗方法，因此无法治愈。
虽然威尔森氏症无法治愈，但早期诊断和治疗可以显著改善预后。这主要是因为当患者处于疾病早期时，肝脏功能可能尚未受到严重损害，及时干预可减少铜在体内的积累，降低器官损伤风险。
预防是管理威尔森氏症的关键。建议有家族史的人定期进行基因检测，并采取低铜饮食以减轻症状发展。同时，患者应避免使用可能导致铜蓄积增加的药物或食物。
2024-02-11 09:46
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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