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短肢畸形产生的种种原因
补充说明：短肢畸形产生的种种原因
a******W 2022-03-28 17:23
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
短肢畸形可能是由基因突变、营养缺乏、内分泌异常、骨骼发育障碍、外伤后生长抑制等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.基因突变
基因突变可能导致相关基因的功能丧失或表达异常，影响肢体长度和形态的正常发育。针对基因突变导致的短肢畸形，可以考虑使用药物如阿那曲唑、来曲唑等进行激素替代疗法。
2.营养缺乏
由于蛋白质合成减少，软骨细胞增殖受阻，从而影响了骨骼的生长和发育。补充维生素D和钙质是常用的治疗方法，例如口服维生素D滴剂和钙片。
3.内分泌异常
内分泌异常会影响机体新陈代谢过程中的各种生化反应，进而干扰骨骼的形成和成熟。内分泌治疗是常见的处理方式，需要根据具体情况选择合适的激素类药物，比如、丙酸睾酮等。
4.骨骼发育障碍
骨骼发育障碍可能由遗传因素或其他内在条件引起，阻碍了骨骼的正常增长和延长。物理治疗有助于改善肌肉力量和关节活动度，包括功能性锻炼和针对性运动训练。
5.外伤后生长抑制
外伤后生长抑制是指受伤部位的组织损伤后出现的一系列病理生理变化，其中包括生长因子分泌减少和细胞增殖减缓。促进组织修复和再生的方法主要有激光治疗、微波治疗等，需注意术后护理以防止感染。
建议定期监测身高和体重，以便及时发现生长迟缓或其他潜在的问题。必要时，可进行X线检查、超声心动图或血液内分泌学检测，以评估骨骼生长状况以及是否存在其他代谢性疾病。
2024-02-23 09:06
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维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
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