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先天性脑白质营养不良怎么确诊
补充说明：先天性脑白质营养不良怎么确诊
a******W 2022-03-28 17:22
脑白质营养不良 实验室检查 智力低下 运动障碍 认知功能障碍
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性脑白质营养不良可以通过病史、症状体征、实验室检查、影像学检查、基因检查等方式进行确诊。
1、病史
先天性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传的疾病，通常会在患者出生时就出现症状，比如动作迟缓、肌张力下降、智力低下等。
2、症状体征
患者可能会出现进行性的运动障碍、认知功能障碍、语言障碍、视力障碍等症状，还可能会伴有精神行为异常、癫痫等情况。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是先天性脑白质营养不良。
3、实验室检查
患者可以进行血常规检查、血生化检查、脑脊液检查等，如果检查结果显示血常规检查中白细胞计数、中性粒细胞计数等出现升高的情况，并且伴有核左移的情况，则可以初步考虑是先天性脑白质营养不良。
4、影像学检查
患者也可以在医生指导下进行头颅CT检查、头颅MRI检查等，如果检查结果显示脑白质出现异常信号，并且呈现长T1长T2信号，则可以初步考虑是先天性脑白质营养不良。
5、基因检查
基因检查是通过血液、体液等方法对基因进行检测的一种方式，可以确定是否是先天性脑白质营养不良，并且可以确定病因，有利于医生制定治疗方案。
如果患者确诊为先天性脑白质营养不良，则可以在医生指导下使用左卡尼汀、甲钴胺等药物进行治疗，可以促进脑细胞的代谢，改善患者的症状。同时，在饮食上患者可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如牛奶、玉米等，有助于补充机体所需营养，增强抵抗力。
2022-03-29 02:40
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