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短肢畸形是什么症状
补充说明：短肢畸形是什么症状
a******W 2022-03-28 17:23
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
短肢畸形表现为身材矮小、四肢比例失调、关节僵硬、肌肉发育不良、步态不稳等症状，这些症状可能影响日常生活，建议及时就医进行评估和治疗。
1.身材矮小
短肢畸形患者由于骨骼生长受到限制，导致身高低于同龄人。身高测量通常在医生指导下进行，比较受试者站立时的头顶至地面的距离。
2.四肢比例失调
短肢畸形涉及多个肢体长度差异，可能由遗传因素或其他未知原因引起，导致四肢长度比例异常。观察患者的双上肢和双腿长度是否一致，以判断是否存在比例失调。
3.关节僵硬
关节僵硬可能是软骨发育不全引起的，也可能与先天性韧带松弛症有关。这些疾病会影响关节的灵活性，导致僵硬。通过触诊和被动运动来评估受影响关节的活动范围。
4.肌肉发育不良
短肢畸形可能导致下肢肌肉发育不足，这可能是因为骨骼生长受限影响了周围组织的正常发育。肌力测试可由专业人员在临床环境中完成，通过对抗阻力来评估肌肉力量。
5.步态不稳
步态不稳可能源于脊髓栓系综合征，使神经功能受损，进而影响到行走平衡能力。仔细观察患者走路的姿态，包括身体重心偏移、摇晃等现象。
针对上述症状，建议进行X线检查、超声波检查以及MRI扫描等，以评估骨骼和软组织结构。治疗措施可能包括物理疗法、矫形手术等，如胫骨假体延长术。患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙和维生素D，促进骨骼健康。
2024-03-20 07:52
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先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张肥厚、肾积水、输尿管扩张睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome，PBS)亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综合行、水壶腹综合征等
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