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小儿苯丙酮尿症怎么治疗
补充说明：小儿苯丙酮尿症怎么治疗
a******W 2022-03-28 17:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗、新生儿筛查及早期诊断、神经发育支持等方法进行治疗。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物，减少体内苯丙氨酸的积累。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者，以控制血浆苯丙氨酸浓度。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉，提供必要的营养成分，同时降低苯丙氨酸含量。适用于新生儿期至一岁半之间的患儿。在开始治疗前应咨询专业医生，并遵循医嘱逐步转换。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗
通过口服或注射特定的苯丙氨酸解救剂来改善其代谢异常情况。主要针对已经确诊且需要持续管理的儿童群体。
4.新生儿筛查及早期诊断
对刚出生的婴儿进行血液样本采集，检测是否存在遗传性代谢疾病，以便尽早发现并干预。所有新生儿都应在出生后72小时内接受此项检查。
5.神经发育支持
由专业的康复师根据患儿的具体情况制定个性化训练计划，包括认知、语言和运动方面的训练。适合于任何阶段的患儿，旨在促进大脑功能的发展和优化。
家长需定期监测孩子的血苯丙氨酸水平，确保在正常范围内。此外，注意观察孩子是否出现行为改变或其他症状，及时就医评估。
2024-03-12 08:58
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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