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苯丙酮尿症是怎么得的
补充说明：苯丙酮尿症是怎么得的
a******W 2022-03-28 17:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的病因主要是基因突变、染色体畸变、饮食不当等，导致体内苯丙氨酸代谢障碍，建议患者及时到医院进行基因检测和代谢检测，以确定具体原因并接受相应治疗。
1.基因突变
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子四氢生物蝶呤合成障碍导致的。当患者携带一个异常基因时，可能不表现出病症，但当两个异常基因都存在时，就会出现典型的临床表现。对于该病的治疗通常需要通过低苯丙氨酸配方奶粉进行替代喂养，以减少苯丙氨酸摄入量。
2.染色体畸变
染色体畸变是指染色体数目、结构和位置发生改变，包括缺失、重复、倒位等，这些变异可能导致基因表达异常，引起各种疾病。例如，染色体三体综合征是由21号染色体多一条引起的，主要表现为智力低下、面部畸形等症状。针对染色体畸变的治疗主要是对症支持疗法，如使用利鲁唑片改善运动功能，以及应用脑蛋白水解物注射液促进神经发育。
3.饮食不当
长期营养不良或摄入过多苯丙氨酸可能会干扰正常代谢过程，增加患苯丙酮尿症的风险。建议定期监测血液中苯丙氨酸水平，调整饮食结构，限制高苯丙氨酸食物的摄入，如肉类、奶制品等。
患者应保持良好的生活习惯，合理膳食，避免食用可能加重病情的食物，如咖啡因含量高的饮料。必要时，可遵医嘱进行基因检测、血氨基酸分析等实验室检查，以便早期发现并干预相关疾病。
2024-04-08 16:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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