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侏儒病是怎么形成的
补充说明：侏儒病是怎么形成的
a******W 2022-03-28 17:34
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
侏儒症的形成可能与生长激素缺乏症、软骨发育不全、黏液性水肿侏儒、先天性肾上腺皮质增生、遗传性垂体前叶功能减退症等病因有关。由于侏儒症的治疗需要根据具体病因进行，建议患者及时就医以确定适当的治疗方案。
1.生长激素缺乏症
生长激素由下丘脑分泌，在睡眠时释放，促进骨骼、肌肉和脂肪组织的增长。生长激素缺乏导致儿童身高低于同龄人。通过药物如人生长激素进行替代疗法可以改善身材矮小。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是常染色体显性遗传病，由于基因突变影响软骨细胞分化与增长所致，使机体骨骼短缩而出现侏儒状态。患者可遵医嘱使用双膦酸盐类药物延缓病情发展，常用药包括阿仑磷酸钠片、利塞膦酸钠胶囊等。
3.黏液性水肿侏儒
黏液性水肿是甲状腺功能低下引起的一种全身性疾病，此时甲状腺激素合成不足，反馈抑制下丘脑TRH的分泌，进而减少TSH的产生，从而降低甲状腺激素水平，导致代谢率下降，生长激素分泌减少，影响身体发育。患者可在医生指导下服用左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等药物补充甲状腺激素，以恢复正常甲状腺功能。
4.先天性肾上腺皮质增生
先天性肾上腺皮质增生是一种常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成过程中某些酶的缺陷，导致雄激素合成过多，刺激垂体前叶继发性分泌过多ACTH，进而引起肾上腺皮质增生。对于先天性肾上腺皮质增生引起的雄激素过多者，可遵照医生的意见用甲泼尼龙片、磷酸钠注射液等糖皮质激素类药物进行治疗。
5.遗传性垂体前叶功能减退症
遗传性垂体前叶功能减退症为常染色体隐性遗传病，由于垂体前叶激素合成障碍，导致多种垂体激素分泌不足，其中促生长激素分泌不足会影响身高的增长。患者需要在专业医师指导下使用人绒毛膜、人绝经期等药物进行治疗。
针对侏儒症，建议定期监测身高、体重以及生长发育指标，同时关注营养摄入是否均衡。必要时，内分泌科医生评估后可能会安排血清生长激素测定、头颅磁共振成像等相关检查。
2024-03-23 04:17
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