发病时间：不清楚
先天性苯丙酮尿症状
补充说明：先天性苯丙酮尿症状
a******W 2022-03-28 17:35
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性苯丙酮尿症状包括智力低下、运动发育迟缓、神经兴奋性增高、色素沉着减少、皮肤干燥，建议及时就医以评估和管理该疾病。
1.智力低下
先天性苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。大脑无法获得足够的酪氨酸来合成多巴胺等神经递质，影响神经系统功能，进而导致智力低下。智力低下的表现主要集中在认知和语言能力方面，可能伴随学习困难、社交障碍等问题。
2.运动发育迟缓
苯丙氨酸及其代谢产物在脑内的蓄积会干扰脑组织的生化过程，从而影响神经细胞的功能和结构完整性，导致运动发育迟缓。患者可能出现精细动作协调不佳、肌肉张力减低等情况。
3.神经兴奋性增高
当苯丙氨酸在体内积累时，会抑制5-羟色胺的合成，而5-羟色胺是一种具有镇静作用的神经递质。因此，苯丙氨酸积累会导致神经系统的兴奋性增加。这种亢进的神经活动可能导致患者出现易怒、焦虑等症状。
4.色素沉着减少
苯丙氨酸的代谢异常会影响黑色素的合成，使皮肤、毛发和眼睛的颜色变浅。患者的皮肤可能会变得白皙，尤其是暴露于阳光下的区域更为明显。
5.皮肤干燥
苯丙氨酸的代谢异常可能导致角质层水分丢失过快，从而使皮肤变得干燥。患者可能感到皮肤紧绷、瘙痒或有脱屑现象。
针对先天性苯丙酮尿症的症状，可以进行血液氨基酸分析、DNA检测等确定诊断。治疗通常包括特殊配方奶粉以限制苯丙氨酸摄入，并监测患儿的生长发育情况。家长应注意定期带孩子到医院复查，同时关注孩子的营养均衡，避免食用高蛋白食物，以免加重病情。
2024-04-12 18:34
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色素沉着是人体皮肤由于种种原因而致皮肤呈现不同颜色、不同范围及不同深浅的色素变化。
症状起因：色素沉着的成因，通常受阳光、紫外线辐射或化妆品、药物及其它物质刺激后，形成黑色的皮肤色素沉积而成，一部分随着角质层脱落;一部分沉淀于底层，通过血液循环排出体外，以上功能一旦失调，便形成了色素沉着。 内因 1. 内分沁失调，往往很多时候，顾客面部出现色斑、暗疮等严重问题，美容师常以内分沁失调论之。 2. 遗传，一般18岁以出现的面部色斑，就可能与遗传有关。 外因 1 、由于环境、空气污染等导致臭氧层漏洞产生大量的紫外线直接辐射我们的皮肤，而人体为了避免皮肤细胞不被氧化，分泌出大量黑色素保护，因而导致色素沉淀形成黑斑。 2.、食物，我们皮肤的营养主要来源于血液，而血液的养分是否充分且适合细胞的生存就依赖于食物的质量，碱性物质能中和肉类、谷物类食物的酸性，使体液保持偏碱性的环境并溶解沉淀于细胞内的有毒物质，使它随尿液排出，并可加速新陈代谢，碱性食物有：新鲜的瓜果蔬菜、生大蒜、黑木耳、海带等。 3.、化妆品及皮肤的清洁度，由于化妆品内含有化学物质及铅等重金属，若清洁不当则易引起色素沉着。 4.、光敏，长时间的日晒及辐射性较强的光源会使黑色素合成加速，导致肤色变深。 5.、特殊生理及情绪，妇女在经期、孕期时(特别是在孕期)由于孕激素刺激，人体内黄体胴的分泌物将会增加，因此，会引起色斑或色斑加重。
常见检查：
就诊科室：皮肤病
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
