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pku苯丙酮尿症最新治疗
补充说明：pku苯丙酮尿症最新治疗
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
pku苯丙酮尿症的治疗可以考虑饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、BH4补充剂、肉碱类药物、脑功能磁共振成像引导的神经调节等方法。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物，减少体内苯丙氨酸的积累。适用于轻度至中度PKU患者，旨在降低血浆苯丙氨酸浓度。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代母乳或常规婴儿配方奶粉以满足婴儿生长发育需求。主要在新生儿期使用，可预防高苯丙氨酸血症导致的神经系统损害。
3.BH4补充剂
BH4是酪氨酸羟化酶辅因子，其缺乏会导致PKU。补充BH4可以提高苯丙氨酸代谢，降低血液中苯丙氨酸水平。对于BH4缺乏引起的非经典型PKU有效。
4.肉碱类药物
肉碱类药物能促进脂肪酸进入线粒体进行β-氧化，改善高苯丙氨酸对能量代谢的影响。用于改善高苯丙氨酸血症患者的症状，如疲劳、精神运动迟钝等。
5.脑功能磁共振成像引导的神经调节
利用磁共振成像技术评估大脑活动模式，并据此制定个性化训练方案以恢复受损的功能区域。针对存在认知障碍或其他神经发育延迟的PKU患者，旨在改善其认知能力和生活质量。
基因诊断及早期筛查是预防PKU的关键步骤。建议所有新生儿进行遗传代谢疾病筛查，以便早期发现并及时干预，降低智力残疾风险。
2024-04-09 18:22
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
