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苯丙酮尿症的症状
补充说明：苯丙酮尿症的症状
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足和特殊气味，如果怀疑孩子有这些症状，应尽快就医进行相关基因检测和代谢分析。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响脑内多巴胺等重要神经递质的合成。未被利用的苯丙氨酸会大量积累并穿过血脑屏障进入大脑，干扰神经元的功能和结构，从而导致智力障碍。智力低下的表现涉及多个认知领域，包括语言理解、逻辑推理和空间意识等。这些功能通常会在儿童早期开始出现缺陷，并随着年龄增长而愈发明显。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，抑制了前体物质的生物合成，阻碍了蛋白质的合成，影响细胞的生长和分裂，导致生长迟缓。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值，但这一特征可能因个体差异而有所不同。
3.神经发育异常
神经发育异常是由遗传因素或环境因素引起的神经系统发育不全所致，如基因突变、感染、中毒等。苯丙酮尿症患者的中枢神经系统可能存在先天性缺陷，导致其神经发育受到限制。此类异常可能导致运动协调能力差、平衡力下降等问题，这些问题可能会伴随整个童年时期。
4.色素沉着不足
黑色素合成受阻是苯丙酮尿症的主要病理生理变化之一，这可能是由于苯丙氨酸代谢途径中的关键酶缺乏所导致的。黑色素合成过程中需要苯丙氨酸作为原料，当苯丙氨酸无法正常代谢时，黑色素合成减少，皮肤、毛发等处的色素沉着不足。典型表现为皮肤白皙、头发颜色浅淡，有时伴有头皮瘙痒。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸代谢异常，产生大量的苯乙酸和苯乳酸等代谢产物，这些化合物具有特殊的鼠臭味，尤其是在尿液和汗液中更为明显。患者呼出的气息、汗水或尿液可能散发出令人不适的异味。
针对上述症状，建议进行血液氨基酸分析、DNA检测以确认诊断。治疗措施主要包括饮食疗法，即使用低蛋白、低苯丙氨酸配方奶替代普通奶粉，同时需定期监测患儿的生长发育情况以及血液中苯丙氨酸浓度。家长应注意观察孩子的生活细节，确保其营养均衡且避免摄入高蛋白食物，并配合医生制定的管理计划，以最大程度地减轻症状。
2024-03-02 09:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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