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苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予
补充说明：苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿是氨基酸新陈代谢性疾病，病发原因重如果因为苯丙氨酸羟化酶的基因病毒引发的，病患重要的出现就是发展发育缓慢，因此且智商也会低于同龄的正常孩子，而且部分患儿因为有脑萎缩还会造成正常的小于1周岁的孩子在出生时畸形，同时还会重复出现抽搐以及羊癫疯等病症，随着岁数的增加，还会出现行为以及性格方面的异常出现，例如孤独症、自卑、攻击性强以及多动等现象。诊疗一旦明确，应尽早给予积极医治，主如果饮食将气味芳香的药物，开始医治的岁数愈小，后果愈好。
2022-03-29 04:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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