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苯丙酮尿症治疗方法
补充说明：苯丙酮尿症治疗方法
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的治疗可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物、新生儿筛查及诊断以及遗传咨询等方法来实现。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物来减少苯丙氨酸的摄入量，以降低血浆中苯丙氨酸浓度。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者，旨在控制血浆苯丙氨酸水平。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉，确保生长发育所需的营养成分同时减少苯丙氨酸摄入。适用于新生儿期至幼儿阶段，作为常规食品补充剂使用。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗药物
通过口服或注射特定药物如羟苯甲酸、左旋多巴等来改善苯丙氨酸代谢异常。主要针对已经确诊且需要持续管理的患者群体。
4.新生儿筛查及诊断
对刚出生的婴儿进行血液样本采集，并对其进行快速检测以确定是否携带此基因突变。所有新生儿都应接受此项免费服务以尽早发现并开始管理。
5.遗传咨询
提供关于疾病遗传模式、风险评估以及家庭成员如何应对的信息支持。适合于任何有家族史或个人疑虑者，旨在帮助其做出知情决策。
在实施上述治疗方案时，需密切监测患者的反应及副作用。对于苯丙酮尿症患儿，早期识别和干预至关重要，可显著改善预后，因此建议家长积极参与新生儿筛查活动，以便及时发现并采取相应措施。
2024-04-21 00:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
