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新生儿疾病筛查新陈代谢异常是什么原因
补充说明：新生儿疾病筛查新陈代谢异常是什么原因
a******W 2022-03-28 17:08
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查中发现新陈代谢异常可能是氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、有机酸代谢异常、嘌呤代谢异常、糖代谢异常等引起的，这些都可能导致严重的疾病或先天代谢障碍。建议立即咨询专业医生，以获取适当的诊断和治疗。
1.氨基酸代谢异常
氨基酸代谢异常是指机体对某些氨基酸的代谢过程发生障碍，导致这些氨基酸在体内积累并产生毒性作用。通过血液中氨基酸水平检测可以诊断此病，治疗可能包括低蛋白饮食和补充特定的氨基酸。
2.脂肪酸代谢异常
脂肪酸代谢异常指脂肪酸合成、分解或利用过程中出现遗传性缺陷，引起血脂异常和相关临床表现。基因检测可用于确诊，治疗方案需个体化制定，如应用肉碱类药物改善脂肪酸代谢。
3.有机酸代谢异常
有机酸代谢异常是由于某些酶缺乏导致有机酸不能被正常代谢而积累所致，可引起高氨血症等临床表现。可以通过串联质谱分析来检测血液中的有机酸浓度。治疗通常需要营养支持和特定的代谢调节剂，如口服维生素B6以促进有机酸代谢。
4.嘌呤代谢异常
嘌呤代谢异常可能导致尿酸合成过多或排泄减少，进而引发痛风等疾病。可通过血液中尿酸含量测定进行诊断，并建议患者调整饮食结构，限制高嘌呤食物摄入。
5.糖代谢异常
糖代谢异常涉及葡萄糖进入细胞以及在细胞内代谢的过程，可能导致血糖过高或过低。空腹血糖测试有助于评估是否存在糖尿病风险，对于确诊者，医生可能会开具胰岛素注射以控制血糖水平。
针对新生儿新陈代谢异常，家长应注意监测婴儿生长发育指标，定期带其进行健康体检。必要时，可遵医嘱进行甲状腺功能检查、血生化分析等进一步的实验室检测，以评估孩子的代谢状态。
2024-03-30 06:14
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血脂主要指血浆内的胆固醇和甘油三酯。血脂虽仅占全身脂类的极小部分，但因其与动脉粥样硬化的发生、发展有密切关系，故备受公众关注。
症状起因：从原因上分，一类是由遗传因素所决定;另一类则取决于后天的环境因素。后一类占大多数。主要由四方面因素造成： ①生活方式，包括膳食营养、体力活动、精神应力、情绪变化、烟酒嗜好等; ②药物作用，诸如噻嗪类利尿剂、β受体阻滞剂、肾上腺皮质激素、口服避孕药等; ③内分泌代谢障碍，主要有糖尿病、甲状腺功能异常、肥胖、高尿酸血症等; ④某些疾病，如肾病综合红斑狼疮、骨髓病等。 此外，血脂(蛋白)的测定可明显受实验室和受检者取血时状况的影响。抽血应在保持平素饮食半个月、禁食12小时后进行，前一天不饮酒和作剧烈活动;正常情况下，血脂(蛋白)水平可有增减10%的波动，实验室允许有3%-5%的变异。 糖尿病：尤其是2型糖尿病伴肥胖症者，血胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯升高，而高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白a降低。 肾病综合征：肾病综合征时血总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇明显升高，甘油三酯也升高。 与肥胖的关系 肥胖人的脂肪代谢特点是：血浆游离脂肪酸升高，胆固醇、甘油三酯、总脂等血脂成分普遍增高。说明脂肪代谢紊乱。肥胖人的血浆胆固醇水平在5.2毫摩尔/升以上的可占55.8%。男子在60岁以后，女子在50岁以后，血浆胆固醇水平都将显著升高。 患肥胖病时，机体对游离脂肪酸的动员利用减少，血中的游离脂肪酸积累，血脂容量升高。碳水化合物引起的高甘油三酯血症的病人容易肥胖。当这类病人进食的碳水化合物较多或正常时，血浆的甘油三酯升高;而减少碳水化合物的摄入量，高脂血症就可好转甚至消失。同样，体重下降也能使这些病人的血浆甘油三酯下降至正常水平。血浆胆固醇和甘油三酯的升高与肥胖程度成正比。血脂水平的下降对于防止动脉粥样硬化及冠心病都具有重要意义。所以说肥胖者控制饮食、减轻体重是十分必要的。
可能疾病： 家族性混合型高脂血症 海洛因肾脏病 脂肪营养不良 高脂蛋白血症
常见检查：
就诊科室：血液
