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宝宝苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：宝宝苯丙酮尿症能治好吗
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿期筛查是及早发现并治疗苯丙酮尿症的关键措施，一旦确诊并尽早启动低苯丙酮酸配方奶粉喂养，多数患儿可取得良好的预后。
因为该病为常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于基因突变引起肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失所致，导致患者体内苯丙氨酸无法转化成酪氨酸，进而造成苯丙氨酸及其代谢物蓄积，损害中枢神经系统。通过新生儿筛查，可以早期检测出异常，以便及时调整饮食，减少苯丙氨酸摄入，从而抑制其代谢物的产生，减轻症状，预防智力低下等严重后果的发生。
如果患儿在出生时已经存在明显的神经发育异常或合并其他代谢障碍，则可能需要更特殊的治疗方案。
需要注意的是，在治疗过程中应定期监测血液中苯丙氨酸浓度，并依据结果调整饮食计划以确保患儿获得足够的营养同时避免高苯丙氨酸血症。
2024-04-18 06:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
