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早产儿苯丙氨酸高多久能退
补充说明：早产儿苯丙氨酸高多久能退
a******W 2022-03-28 17:33
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
在现代医学下去讲关于小于1周岁的孩子苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿症的一种，苯丙氨酸的正常值在1.2到3.4,这项查验重要也是筛查的孩子的智力，假如偏高,患智力性疾病的大概性是比较大的。小于1周岁的孩子疾病筛查的结果有误差，提议黄疸恢复正常以后，再复查一次苯丙氨酸，看有无恢复正常。
2022-03-29 05:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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