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高同型半胱氨酸血症高风险对胎儿有影响吗
补充说明：高同型半胱氨酸血症高风险对胎儿有影响吗
a******W 2022-03-28 17:07
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
高同型半胱氨酸血症高风险可能增加胎儿神经管缺陷的风险。
高同型半胱氨酸血症是由于体内同型半胱氨酸代谢途径中酶缺乏引起的遗传性疾病，其高风险状态会导致同型半胱氨酸在体内的积累。高水平的同型半胱氨酸会干扰神经管闭合过程，从而增加神经管缺陷的发生率。因此，孕妇需要定期监测同型半胱氨酸水平，并遵循医生的建议进行干预和治疗。
如果患者存在维生素B6、叶酸或B12缺乏等营养素缺乏的情况时，可能会导致高同型半胱氨酸血症，此时会对胎儿造成一定的影响，如引起胎儿先天性心脏病、唇腭裂等。
孕期应重视高同型半胱氨酸血症对母婴健康的影响，通过饮食调整和药物补充来控制同型半胱氨酸水平，减少不良妊娠结局的风险。
2024-02-08 07:57
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六十年代末，McCully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成，七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害，八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危险因素。
症状起因：引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，患者常早年发生动脉粥样硬化，而且波及全身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症，发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失，引起相应的酶缺陷或活性下降。 环境营养因素指代谢辅助因子如叶酸、维生素B6、B12缺乏，这些因子在同型半胱氨酸代谢反应中为必需因子，均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。许多研究已经证实冠心病患者血浆同型半胱氨酸升高以及血清叶酸、维生素B6、B12水平下降
可能疾病： 急性腹型-高脂血症综合征 糖尿病酮症酸中毒 高渗性非酮症性糖尿病昏迷 高脂血症
常见检查：
就诊科室：血液
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用于治疗伴有血浆同型半胱氨酸水平升高的原发性高血压。马来酸依那普利降低高血压病人的血压，叶酸可以降低血浆同型半胱氨酸水平。降低血浆同型半胱氨酸水平，是否能预防心脑血管事件的发生尚不明确。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
