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唐氏综合征风险值为1:454,处于临界

发病时间:不清楚

唐氏综合征风险值为1:454,处于临界

补充说明:唐氏综合征风险值为1:454,处于临界

a******W 2022-03-28 17:07

唐氏综合征 羊水穿刺 胎儿 染色体异常 智力低下 遗传咨询

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

唐氏综合征风险值为1:454处于临界状态,建议进行进一步的无创DNA或羊水穿刺等检查以确认是否为唐氏综合征。
唐氏综合征筛查通过检测母体血清中的特定生物标志物,评估胎儿患唐氏综合征的风险,其正常范围在1:270-1:1000之间。唐氏综合征筛查结果为1:454意味着存在一定的风险,可能与21号染色体异常有关。这可能导致智力低下、面部特征异常和其他健康问题。由于唐氏综合征目前没有有效的治疗方法,主要是早期干预和特殊教育训练,因此需要定期监测和管理相关症状。对于临界风险的患者,建议进行进一步的无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。
唐氏综合征是一种染色体异常疾病,需要特别关注患者的生长发育和智力水平。建议患者定期进行遗传咨询和医学评估,以确保获得最佳的医疗护理和教育支持。

2024-03-30 07:23

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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