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尿半乳糖阴性正常吗
补充说明：尿半乳糖阴性正常吗
a******W 2022-03-28 17:11
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医生回答(1)
舒卿 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
尿半乳糖阴性表明血液中半乳糖含量正常，是正常的。
尿半乳糖阴性是因为体内的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性正常，能够有效地将半乳糖转化为葡萄糖，并通过尿液排出体外。该酶在肝脏中合成，负责分解半乳糖，当其功能受损时会导致半乳糖血症，引起一系列症状如恶心、呕吐、腹泻等。因此，尿半乳糖阴性意味着肝脏功能正常，没有出现半乳糖血症的情况。
如果患者有疑似半乳糖不耐受的症状，但实验室检测结果为阴性，则可能需要进一步评估是否存在假阴性或其他潜在的问题。
日常生活中，建议患者定期进行体检，特别是对于与代谢相关的检查项目，以确保身体健康状况。同时注意均衡饮食，避免过度摄入半乳糖含量高的食物，如牛奶、奶制品等，以免诱发或加重半乳糖代谢异常引起的不适症状。
2024-04-03 17:42
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
