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无创dna检测值是怎么得出的
补充说明：无创dna检测值是怎么得出的
a******W 2022-03-28 17:14
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA检测值是通过母体血液中胎儿DNA含量测定、胎盘细胞培养、染色体非整倍体筛查、游离DNA分析等方法，结合基因芯片技术进行分析得出的。该检测用于评估胎儿染色体异常的风险，结果需由专业医生解读。
1.母体血液中胎儿DNA含量测定
通过采集孕妇外周血进行检测，因为胎儿和母亲之间的血液循环是相通的，所以胎儿的DNA会随着循环进入母亲体内。如果发现有来自胎儿的DNA片段，则表明存在染色体异常。该方法主要是利用聚合酶链式反应扩增目标区域中的DNA片段，然后将扩增产物与特定引物进行杂交以确定是否存在特定序列。
2.胎盘细胞培养
胎盘细胞培养是指从胎盘组织中分离出单个细胞并在体外培养一段时间后观察其生长情况的过程。该过程可以提供关于胎儿健康状况的信息。此方法涉及将少量胎盘组织样本接种到特殊培养基中并对其进行连续监测以评估其生长能力。
3.染色体非整倍体筛查
染色体非整倍体筛查是一种产前诊断技术，用于检测胎儿是否患有染色体异常性疾病。通过对胎儿细胞进行染色体数目分析来实现这一目的。通常采用羊水穿刺术获取胎儿细胞样本，并对其进行高通量测序以确定染色体数目是否正常。
4.游离DNA分析
游离DNA分析是通过抽取母体血液中的胎儿游离DNA来进行检测的一种方式。由于胎儿和母体之间存在一定的血液循环交换，因此胎儿的DNA会进入到母体血液中。该方法主要使用PCR扩增技术和连接酶联反应等技术对母体血液中的游离DNA进行分析，以确定是否存在特定的遗传标记物。
5.基因芯片技术
基因芯片技术是将大量DNA探针固定于支持物表面，然后与样品中待检DNA杂交，通过检测杂交信号强度来判断待检DNA序列信息的技术。针对母体血液中胎儿DNA含量测定的情况，可运用荧光标记法对母体血液中的胎儿DNA进行捕获并与其特异性探针进行杂交，进而计算得到相应数值。
建议定期进行孕期检查，包括超声波检查、妊娠期糖尿病筛查以及甲状腺功能测试，以全面评估母婴健康状况。必要时，医生可能会推荐进一步的遗传咨询或针对性的生化指标检测。
2024-01-28 20:55
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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