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duchenne型肌营养不良症状
补充说明：duchenne型肌营养不良症状
a******W 2022-03-28 17:23
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
Duchenne型肌营养不良症的典型症状包括肌无力、肌萎缩、延髓肌功能低下、呼吸困难、心脏传导障碍，这些症状可能导致行动障碍和呼吸问题，建议及时就医。
1.肌无力
DMD和BMD是由染色体X连锁隐性遗传导致的肌肉结构蛋白编码基因缺陷所致。这些基因异常影响了抗肌萎缩蛋白的功能，使神经-肌肉接头处信号传递受损，引发肌无力。肌无力主要表现为近端肢体肌力下降，尤其是下肢更为明显。
2.肌萎缩
由于神经-肌肉接头处信号传递受阻，导致肌肉无法得到足够的运动刺激而逐渐萎缩。肌萎缩通常从下肢远端开始，然后向近端发展，最终波及全身。
3.延髓肌功能低下
延髓肌功能低下的表现是由于DMD和BMD引起的神经源性肌肉病变，导致延髓支配的肌肉出现功能减退。这种症状可能包括吞咽困难、发音不清等，严重时可能导致呼吸衰竭。
4.呼吸困难
当DMD和BMD患者肺部肌肉受到累及时，会导致呼吸功能减弱，从而引起呼吸困难。呼吸困难通常在晚期阶段出现，可能伴有咳嗽、咳痰等症状。
5.心脏传导障碍
心脏传导障碍可能是由心肌受累引起的心脏肌肉功能异常导致的。这可能导致心跳不规则或过快，进一步可发展为心力衰竭。
针对Duchenne型肌营养不良的症状，可以进行血液检测以评估电解质平衡和肌酸激酶水平是否增高；还可以通过肌肉活检来确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及遵医嘱使用利鲁唑片等药物延缓病情进展。建议定期监测患者的活动能力、营养状态和心血管健康，避免度运动，保持良好的营养摄入，以减轻症状并提高生活质量。
2024-02-20 06:32
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
