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怎样排除胎儿畸形
补充说明：怎样排除胎儿畸形
a******W 2022-03-28 17:23
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
排除胎儿畸形可以采取超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、染色体分析、基因检测等方法进行诊治。如果考虑有染色体异常，应进行羊水穿刺或绒毛取样术进行进一步的确诊。
1.超声波检查
超声波检查利用高频声波成像来评估胎儿结构异常。主要针对早期发现胎儿先天性缺陷、骨骼发育等问题。适用于孕期常规筛查。
2.羊水穿刺
羊水穿刺通过抽取羊水中细胞进行培养和分析，以评估胎儿染色体异常。此方法主要用于诊断染色体疾病，如唐氏综合征。通常在孕中期进行。
3.绒毛取样术
绒毛取样术是在局部麻醉下从胎盘采集组织样本，并对其进行染色体分析。该技术常用于确诊某些遗传性疾病，如克氏综合症，在孕早期实施。
4.染色体分析
染色体分析涉及对胎儿细胞中的染色体数量和结构进行详细研究。对于识别染色体异常引起的胎儿畸形至关重要，可采用无创DNA检测等手段。
5.基因检测
基因检测通过获取个体DNA信息并分析其序列变异来确定特定基因是否存在突变。针对家族遗传病史者或高风险人群，有助于识别某些特定类型的胎儿畸形。
在整个孕期中，定期的医学检查是必不可少的，可以及时发现并处理潜在的问题。如果担心胎儿畸形，建议遵循医生的指导，完善各项检查，确保母婴健康。
2024-03-01 14:02
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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