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宝宝进行性肌营养不良初期症状
补充说明：宝宝进行性肌营养不良初期症状
a******W 2022-03-28 17:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
宝宝进行性肌营养不良的初期症状包括肌肉无力、肌张力减低、运动发育迟缓、站立或行走困难以及反复跌倒，这些症状可能伴随终身发展，如果症状持续未改善，建议寻求专业医疗帮助。
1.肌肉无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病，由于基因缺陷影响到抗肌萎缩蛋白的功能和表达，导致肌肉逐渐失去力量。主要表现为近端肢体肌肉无力，可伴有不同程度的肌萎缩。
2.肌张力减低
肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递障碍，会引起肌细胞膜电位异常，进而出现肌张力降低的现象。肌张力减低可能首先表现在下肢，随着病情进展可波及全身。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症会影响神经-肌肉接头处的信息传导，干扰正常的运动功能，从而导致运动发育迟缓。患儿可能出现坐立、爬行等大运动发育延迟的情况。
4.站立或行走困难
肌营养不良症患者的肌肉会因为肌纤维减少而变得薄弱无力，在负重时难以支撑身体，所以会出现站立或行走困难的症状。这种症状通常最先出现在下肢，尤其是腓肠肌，可能伴随有足部内翻等问题。
5.反复跌倒
肌营养不良症会导致肌无力和肌张力下降，使患者容易因轻微外力而摔倒。反复跌倒是肌营养不良症患者常见的并发症，特别是在跑跳等剧烈运动中更容易发生。
针对宝宝的早期肌营养不良症状，建议进行血液肌酶检测、肌肉活检以及基因检测以确诊。治疗措施包括物理疗法、职业疗法和药物治疗如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。家长应注意观察孩子的日常活动能力变化，避免度运动以防受伤，并确保提供均衡饮食，特别是富含抗氧化剂的食物。
2024-01-22 10:37
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查： 职业病检查项目
就诊科室：神经、儿科
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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