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先天性巨脑回畸形
补充说明：先天性巨脑回畸形
a******W 2022-03-28 17:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性巨脑回畸形是一种罕见的神经发育异常疾病，其特征为大脑皮层出现巨大脑回和神经元迁移障碍。
先天性巨脑回畸形是由于胚胎期神经管闭合不全导致的神经细胞过度增生所致。这些异常的神经细胞未能按正常路径迁移到正确的位置，从而形成巨大的脑回。患者可能表现为不同程度的认知障碍、运动协调困难、癫痫发作等。典型症状包括智力低下、肌张力减低、共济失调以及特殊的面容。
MRI扫描是诊断先天性巨脑回畸形的主要手段，可以清晰地显示大脑皮质的形态异常。此外，还可以进行遗传学检测以排除染色体畸变的可能性。针对先天性巨脑回畸形的治疗主要是对症支持疗法，如抗癫痫药物的应用。对于特定的症状，可考虑康复训练和物理治疗。
先天性巨脑回畸形的管理需综合考虑临床表现与个体差异，在专业医疗团队指导下制定个性化管理计划，确保患儿得到最佳的医疗护理。
2024-03-15 13:59
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癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动、感觉、意识、精神、植物神经功能异常的一种疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/ 10 万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。根据临床发作类型分为：癫痫的全身强直-阵挛发作、癫痫的失神发作、癫痫的单纯部分性发作、癫痫的复杂部分性发作、癫痫的植物神经性发作。不同类型的癫痫：原发性癫痫、继发性癫痫、症状性癫痫综合征、特发性癫痫综合征、癫痫伴发的精神障碍、癫痫持续状态、外伤性癫痫、难治性癫痫、额叶癫痫、颞叶癫痫、顶叶癫痫、枕叶癫痫、原发性阅读癫痫 。不同人群的癫痫：妊娠合并癫痫、早期婴儿型癫痫性脑病、小儿癫痫、老年性癫痫。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
丙戊酸钠口服溶液
本品主要用于癫痫的单纯或复杂性失神发作、肌阵挛发作和全身性强直-阵挛发作（大发作）。对复杂部分性发作也有一定疗效。
