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苯丙酮尿症娃会笑吗？

发病时间：不清楚

苯丙酮尿症娃会笑吗？

补充说明：苯丙酮尿症娃会笑吗？

a******W 2022-03-28 17:01

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李红冬副主任医师深圳市宝安人民医院三甲

擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。

提问

苯丙酮尿症患儿可能会笑。
尽管苯丙酮尿症影响中枢神经系统发育，导致智力低下，但并不会直接影响面部肌肉运动或情感表达能力。因此，患儿仍然能够笑，但可能比同龄人晚一些或不太自然。
苯丙酮尿症患儿在新生儿期可能出现嗜睡、喂养困难等情况，随着年龄增长，这些症状会逐渐改善。
早期诊断与治疗是关键，通过新生儿筛查可以及时发现并控制血中苯丙氨酸浓度，防止脑损伤的发生，有助于减少智力障碍和其他神经后遗症的风险。

2024-03-09 09:33

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛，如（1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。（2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。（3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。

氨酪酸片

用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。

养肝片

对化学性肝损伤有辅助保护作用

智力低下肾发育不全肩周炎风湿性关节炎尿毒症记忆障碍