发病时间：不清楚
家里没有地贫,为什么自己会有
补充说明：家里没有地贫,为什么自己会有
a******W 2022-03-28 17:01
地贫 珠蛋白生成障碍性贫血 地中海贫血 镰状细胞贫血 巨球蛋白血症
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
珠蛋白生成障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、巨球蛋白血症和遗传性铁粒幼细胞性贫血都属于血液疾病，可能引起贫血。虽然家里没有地贫，但其他疾病也可能导致贫血，建议进行相关基因检测和血液检查以确定具体原因，并接受专业治疗。
1.珠蛋白生成障碍性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性疾病，由于基因突变导致珠蛋白肽链合成减少或缺乏，引起溶血性贫血。患者可出现乏力、黄疸等症状，可通过输血和去铁治疗进行缓解。
2.遗传性铁粒幼细胞性贫血
遗传性铁粒幼细胞性贫血是由于血红素生物合成过程中关键酶缺乏所致，导致铁不能有效利用而积聚在环状铁粒幼细胞中。铁积累会导致溶血性贫血并影响其他器官。患者可能会经历持续的疲劳、面色苍白等状况，需要通过去除铁螯合剂如去铁胺来降低体内铁含量。
3.地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血，是由一种或多种珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性贫血病。其主要病理机制为珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链合成异常，形成不稳定血红蛋白，使其易于溶解破坏红细胞。患者可能出现慢性贫血、脾脏肿大等症状，可以通过低碘饮食来减轻症状。
4.镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是由于血红蛋白分子中的一个氨基酸残基被另一种氨基酸替代，使红细胞变成镰刀形状，从而导致血管阻塞和组织缺氧。针对此病症，可以使用羟基脲进行治疗，以控制病情发展。
5.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是一种淋巴造血系统的恶性肿瘤，特点是骨髓内浆细胞样淋巴细胞过度增生，这些细胞产生单克隆免疫球蛋白IgM。对于巨球蛋白血症，通常采用化疗的方式进行处理，例如应用环磷酰胺、等药物进行联合化疗。
建议定期进行血液学检查以及地中海贫血筛查，以便早期发现和诊断相关疾病。必要时，可能需进行基因检测以评估个体对某些疾病的易感性。
2024-03-11 19:22
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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