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孕早期查染色体是怎么检查
补充说明：孕早期查染色体是怎么检查
a******W 2022-03-28 17:04
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
孕早期染色体检查可以通过羊水穿刺、绒毛取样术、脐带血采集、母血筛查和无创产前基因检测进行。这些检查需要在专业医生指导下进行，以评估胎儿是否存在染色体异常。
1.羊水穿刺
通过获取胎儿细胞和羊水样本来评估是否存在染色体异常。使用一根细针穿过腹部进入子宫，抽取少量羊水进行分析。
2.绒毛取样术
对于特定染色体疾病或遗传疾病的诊断提供信息。医生从孕妇的子宫颈取出一小块胎盘组织进行实验室分析。
3.脐带血采集
用于评估胎儿是否存在某些先天性疾病或遗传病。在分娩过程中采集脐带血液样本来鉴定其DNA序列。
4.母血筛查
对开放性神经管缺陷、唐氏综合征等常见染色体异常的初步筛查。抽取母体外周血并分离胎儿DNA以分析特定指标水平。
5.无创产前基因检测
非侵入性地评估胎儿是否携带某些特定的染色体异常。采集母体血液样本并在实验室中分析其中的游离胎儿DNA。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行。进行上述检查前，应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血脂水平的准确性。同时告知医生任何药物过敏史或其他相关健康状况，以便确保安全。
2024-01-25 08:03
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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