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唐氏综合征有多少条染色体
补充说明：唐氏综合征有多少条染色体
a******W 2022-03-28 17:04
唐氏综合征 21-三体综合征 综合征 18-三体综合征 特纳综合征
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征一般有21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、特纳综合征。唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，是由于生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所导致的。
1、21-三体综合征
21-三体综合征是指21号染色体呈三体征，也是最常见的染色体疾病，其发生与遗传、环境等因素有关。患者可能会出现智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状。建议患者可以在医生指导下使用注射用AZD9介导的核苷酸激酶抑制剂进行治疗。
2、13-三体综合征
13-三体综合征是指13号染色体呈三体征，也是一种常见的染色体疾病，其发生与遗传、环境等因素有关。患者可能会出现智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状。建议患者可以在医生指导下使用注射用AZD9介导的核苷酸激酶抑制剂进行治疗。
3、18-三体综合征
18-三体综合征是指18号染色体呈三体征，也是一种常见的染色体疾病，其发生与遗传、环境等因素有关。患者可能会出现头小、眼裂小、眼外侧上斜、张口、伸舌头等症状。建议患者可以在医生指导下使用注射用AZD9脂肪酶进行治疗。
4、特纳综合征
特纳综合征是指X染色体完全或部分缺失，以及染色体异位、嵌合型等，是最常见的性染色体疾病。患者可能会出现生长迟缓、身材矮小、眼距宽、上眼睑下垂、外耳小、皮肤白皙、头发细软等症状。建议患者可以在医生指导下使用重组人生长激素、生长激素释放素等药物进行治疗。
5、其他染色体疾病
此外，还有常染色体疾病、性染色体疾病等，如先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性肾上腺皮质增生症等。
建议患者及时就医，可以通过血常规检查、唐氏筛查、无创DNA检查等方式进行检查，必要时可以通过羊水穿刺的方式进行确诊。
2022-03-29 08:51
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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