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苯丙酮尿症夫妻双方基因能查出来吗?
补充说明：苯丙酮尿症夫妻双方基因能查出来吗?
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
夫妻双方基因可以通过血液、唾液等样本进行DNA提取后进行测序来确定是否存在携带致病变异。
苯丙酮尿症是由特定基因突变引起的，通过全外显子组测序或靶向基因检测可识别相关致病变异。
如果父母有一方为杂合子，即仅有一个致病性变异，则其子女患苯丙酮尿症的风险较低，但不能完全排除。
由于苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，建议患者定期进行新生儿筛查和遗传咨询，以确保孩子的健康。同时，对于高风险家庭，应考虑进行产前诊断。
2024-03-11 21:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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