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苯丙酮尿症实验室检查
补充说明：苯丙酮尿症实验室检查
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的小于1周岁的孩子，应立刻开始医治，即限制小于1周岁的孩子的食品中苯丙氨酸含量。若不医治或治疗较晚，大部分患儿有智力、活动和言语发育落后，若可以在病症出现之前选择诊疗和治疗，即经过新生儿疾病筛查诊疗的PKU患儿，诊断后按时治疗，近90%患儿智力可到达正常，只要少部分患儿因为治疗不足配合或病情较重，血苯丙氨酸该溶质物质的量浓度掌握不理想，仍可造成智力降低。这时候候要积极的选择调养，可以经过用配方奶粉，而且饮食调养等方式来减缓体内的苯丙氨酸该溶质物质的量浓度。
2022-03-29 09:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
