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治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食
补充说明:治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食
a******W 2022-03-28 17:36
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经典苯丙酮尿症诊断值是血苯丙氨酸>20mgdl(1200μmolL),<2mgdl(120μmolL)属正常,血苯丙氨酸>2mgdl须要复查,复查仍异常须要饮食医治。
2022-03-29 10:03
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。