发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是不是常染色体隐性遗传病
补充说明：苯丙酮尿症是不是常染色体隐性遗传病
a******W 2022-03-28 17:37
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症是因为基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成。由于该疾病涉及特定的基因突变，因此属于常染色体隐性遗传病。
虽然苯丙酮尿症通常为常染色体隐性遗传病，但在极少数情况下也可能表现为X-连锁遗传或线粒体遗传。
携带致病基因的父母可能将异常基因传给子女，导致后代出现苯丙酮尿症。建议患者定期进行新生儿筛查、产前诊断以及家族风险评估，以确保早期诊断和治疗。
2024-02-19 17:15
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
