发病时间：不清楚
基因治疗苯丙酮尿症
补充说明：基因治疗苯丙酮尿症
a******W 2022-03-28 17:37
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
基因治疗苯丙酮尿症可采取饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢酶促疗法、基因治疗等方法进行治疗。
1.饮食疗法
通过严格限制摄入高蛋白食物来减少体内苯丙氨酸含量。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉以降低苯丙氨酸水平。适合新生儿及婴幼儿时期患者使用。
3.苯丙氨酸代谢酶促疗法
补充缺乏的酶，如四氢生物蝶呤合酶等，以提高苯丙氨酸代谢能力。针对所有类型的苯丙酮尿症患者均有良好效果。
4.基因治疗
利用转基因技术导入正常基因到患者的细胞中，恢复其正常的代谢功能。主要针对无法从常规治疗获益且存在严重症状的患者。
无论选择哪种治疗方法，都需要在专业医生指导下进行，并定期监测血液中的苯丙氨酸浓度。此外，家长应确保孩子接受足够的营养支持，避免潜在的风险，如生长发育迟缓或其他并发症的发生。
2024-04-18 20:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
