发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查一般喊复查是不是有问题
补充说明：新生儿疾病筛查一般喊复查是不是有问题
a******W 2022-03-28 17:40
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查后需要复查，以确保婴儿的健康状况。
复查是必要的，因为新生儿疾病筛查涉及多种疾病诊断，部分疾病存在误诊率，通过复查可以提高确诊准确性，及时发现并处理潜在的健康问题。
如果新生儿在初次筛查中结果异常，则可能需要进一步的检查或确认试验，如血清氨基酸分析、基因检测等。
新生儿疾病筛查是一项重要的保健措施，目的是早期识别并治疗可能导致智力低下的遗传代谢病。家长应定期带孩子到医院进行体检，密切关注孩子的生长发育情况，以便尽早发现问题并给予适当干预。
2024-03-02 08:08
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
