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21三体综合征高风险怎么办?宝宝能要吗
补充说明：21三体综合征高风险怎么办?宝宝能要吗
a******W 2022-03-28 17:42
21三体综合征 21-三体综合征 羊水穿刺 染色体异常 胎儿
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21-三体综合征高风险时，建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等专业检查来确认诊断。
21-三体综合征是由于21号染色体异常引起的疾病，通过常规血液学筛查可能无法准确诊断，因此需要进一步的专业检查。如果确诊为21-三体综合征，通常不推荐保留胎儿；但如果夫妇双方考虑继续妊娠，需接受全面的产前咨询及定期随访。
若孕妇年龄大于35岁，且既往有不良孕史，则建议直接行羊水穿刺明确诊断。
孕期女性应重视产前筛查与诊断，以早期发现、早期干预，降低21-三体综合征及其他染色体异常的风险。同时，均衡饮食、适量运动和充足休息也有助于改善孕期健康状况。
2024-01-21 05:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
