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唐氏综合征轻度症状
补充说明：唐氏综合征轻度症状
a******W 2022-03-28 17:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的轻度症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲、肌张力低等，建议就医进行进一步评估和管理。
1.智力落后
唐氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响神经细胞的功能和发育，从而引起智力障碍。智力落后涉及大脑功能区域，表现为认知能力、学习能力和适应社会能力低于同龄人水平。
2.特殊面容
特殊面容是由于21号染色体三体化所引起的面部特征改变。主要原因是额外的21号染色体上的基因过度表达导致的。以眼距宽、鼻根扁平、内眦赘皮等为特征，这些特征可能随着年龄增长而有所改善。
3.生长发育迟缓
生长发育迟缓是由遗传因素、环境因素以及染色体畸变等原因导致的生长速度低于正常同龄儿童平均值，身高、体重等方面均存在不同程度的落后。患儿可能存在身材矮小、头围偏小等情况，但头围增长速度可基本符合正常规律。
4.小指短小弯曲
小指短小弯曲可能是由遗传变异引起的，也可能与染色体畸变有关。典型表现为小指向腕部倾斜，且长度明显短于其他手指，有时伴有韧带松弛或关节过度活动。
5.肌张力低
肌张力低是指肌肉紧张程度降低，这可能与唐氏综合征患者的中枢神经系统发育异常有关。主要表现为被动运动时阻力减小，可能导致姿势平衡障碍。
针对唐氏综合征的相关诊断，可以进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术等确定是否存在染色体异常。治疗措施包括早期的行为训练和物理治疗，必要时需配合营养支持治疗。建议定期进行新生儿筛查、遗传咨询和定期体检，关注孩子的生长发育情况，特别是智力发展和社交技能培养。
2024-02-25 11:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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