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新生儿疾病筛查没有通过怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查没有通过怎么办
a******W 2022-03-28 17:40
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查没有通过可以采取基因检测和分子诊断、靶向治疗、新生儿遗传代谢病筛查等治疗措施进行治疗。
1.基因检测和分子诊断
基因检测涉及分析个体DNA序列以确定特定基因变异是否导致未通过新生儿疾病筛查。分子诊断包括使用PCR等技术对目标基因进行扩增和分析。当怀疑由特定基因突变引起时，可采用上述方法对目标基因进行鉴定。
2.靶向治疗
针对特定基因异常的靶向治疗旨在纠正或阻断异常功能。其机制通常基于深入理解目标基因的功能及其在特定疾病中的异常表现。对于确诊为由特定基因异常引起的疾病患者，可以考虑使用靶向药物进行治疗。
3.新生儿遗传代谢病筛查
新生儿遗传代谢病筛查是常规检查项目，用于早期发现可能影响婴儿健康的先天性代谢障碍。此筛查有助于识别多种可能导致神经系统损伤、生长迟缓或其他健康问题的代谢紊乱，并指导进一步诊断和管理。
无论选择哪种处理方案，都应确保充分沟通和知情同意，同时关注患儿的心理和社会支持。定期评估和调整管理策略是非常必要的，以最大限度地提高生活质量并减少潜在并发症的风险。
2024-03-20 17:48
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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