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什么是21三体综合征高风险
补充说明：什么是21三体综合征高风险
a******W 2022-03-28 17:42
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征高风险是指胎儿存在第21号染色体异常的风险，可能患有唐氏综合征。
21三体综合征高风险是由于21号染色体多了一条所致，导致特定基因数量增加。这些额外的基因影响了正常的生长发育过程，引起一系列临床表现。典型特征包括智力低下、面部畸形、心脏缺陷等。此外还可能出现生长迟缓、免疫力低等问题。
针对21三体综合征高风险的常规检查项目包括无创DNA检测、羊水穿刺等。无创DNA检测通过抽取孕妇血液中的胎儿DNA进行分析；羊水穿刺则需提取羊水中细胞进行染色体分析。该疾病目前没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗。早期教育干预如特殊学校教育有助于改善患儿认知功能。
面对21三体综合征高风险，建议家长关注孩子日常生活中可能遇到的挑战，给予适当的支持与鼓励，同时确保获得专业的医疗咨询和指导。
2024-01-16 00:18
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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