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先天愚型儿怎么辨别
补充说明：先天愚型儿怎么辨别
a******W 2022-03-28 17:44
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型儿可以通过染色体核型分析、临床症状、生长发育迟缓、面容特征和智力低下来辨别。
1.染色体核型分析
先天愚型儿通过染色体核型分析可以确诊，结果显示患儿多为47条染色体。
2.临床症状
先天愚型儿通常伴随有特殊面容、生长发育迟缓以及智力低下。而其他疾病如软骨营养不良则不会出现这些典型表现。
3.生长发育迟缓
先天愚型儿可能表现为生长发育迟缓，但与其他原因引起的生长迟缓相比，其身高增长速度较慢，头围偏大，前囟闭合延迟。
4.面容特征
先天愚型儿常伴有眼距增宽、鼻梁扁平塌陷等特殊的面部特征，而其他疾病如软骨营养不良则没有这些典型的面容异常。
5.智力低下
先天愚型儿存在明显的智力障碍，IQ值低于正常范围，而其他疾病如软骨营养不良患者的智力水平通常与同龄人相当。
先天愚型儿的识别需综合多个因素进行评估，避免误诊或漏诊，并确保获得适当的医疗管理及支持服务。
2024-03-03 14:49
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颅骨变薄,颅缝分离及前、前囟延迟闭合或明显扩大是脑积水的常见临床症状。
症状起因：1)先天畸形 如中脑导水管狭窄、膈膜形成或闭锁，室间孔闭锁畸形(第四脑室正中孔或侧空闭锁)，脑血管畸形，脊柱裂，小脑扁桃体下疝等。 2)感染 胎儿宫内感染如各种病毒、原虫和梅毒螺旋体感染性脑膜炎未能及早控制，增生的纤维组织阻塞了脑脊液的循环孔道，或胎儿颅内炎症也可使脑池、蛛网膜下腔和蛛网膜粒粘连闭塞。 3)出血 颅内出血后引起的纤维增生，产伤颅内出血吸收不良等。 4)肿瘤 可阻塞脑脊液循环的任何一部分，较多见于第四脑室附近，或脉络丛乳头状瘤。 5)其他 某些遗传性代谢病、围产期及新生儿窒息、严重的维生素A缺乏等。
可能疾病： 小儿后颅窝型脑积水综合征 小儿唐氏综合征 脑积水 高颅压性脑积水
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