发病时间：不清楚
家族性高胆固醇血症的主要病因是
补充说明：家族性高胆固醇血症的主要病因是
a******W 2022-03-28 17:43
家族性高胆固醇血症 肥胖 甲状腺功能减退 心血管疾病 低密度脂蛋白胆固醇
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症的主要病因是基因突变，但也可能是饮食不当、药物副作用、肥胖或甲状腺功能减退所致。鉴于其可能引起的严重心血管疾病风险，建议患者及时就医以获得专业治疗。
1.基因突变
基因突变导致低密度脂蛋白受体合成异常或功能障碍，影响血脂代谢，引起血液中低密度脂蛋白胆固醇水平升高。针对基因突变引起的家族性高胆固醇血症，可以考虑使用他汀类药物进行降脂治疗，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等。
2.饮食不当
长期摄入高脂肪、高糖食物会导致血脂增高，进而形成血栓，诱发心血管疾病。改善饮食结构，减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入，增加膳食纤维的摄入量，有助于降低血脂水平。例如，可适当食用燕麦、荞麦、玉米等粗粮以及芹菜、菠菜等蔬菜。
3.药物副作用
某些药物可能会干扰血脂代谢，导致血脂水平升高，从而引发相关疾病。如果发现药物引起血脂异常，应咨询医生是否需要更换其他药物或者调整剂量。例如，非诺贝特片、苯扎贝特片等能调节血脂的药物可用于治疗由药物引起的高胆固醇血症。
4.肥胖
肥胖患者体内脂肪堆积较多，机体为维持正常生理活动，会加速分解脂肪来供能，此时肝脏内合成载脂蛋白B增多，使得低密度脂蛋白颗粒合成也相应增多，导致血液中的低密度脂蛋白胆固醇浓度增高。对于肥胖所致的高胆固醇血症，可通过运动疗法和饮食疗法相结合的方式进行调理。运动方面可以选择游泳、跳绳、跑步等有氧运动；饮食上则要控制热量摄入，少吃高脂肪、高糖分的食物，多吃新鲜蔬果和富含膳食纤维的食物。
5.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺激素合成不足，反馈性地使下丘脑促甲状腺激素释放激素和垂体促甲状腺激素分泌增多，促进甲状腺组织增生，而肿大的甲状腺细胞呈胶质聚集，质地较硬，类似于结节。确诊后通常需遵医嘱终身服用左甲状腺素钠片以补充缺乏的甲状腺激素。定期监测甲功指标，调整用药剂量。
建议定期进行血脂检测、肝功能检查和甲状腺功能测定，以评估病情变化。注意均衡饮食，限制高脂肪食物的摄入，同时鼓励适量运动，如快走、慢跑等，以维持健康体重。
2024-02-16 07:29
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约2000-4000元
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
辅酶Q10片
本品用于下列疾病的辅助治疗：1、心血管疾病，如：病毒性心肌炎、慢性心功能不全。2、肝炎，如：病毒性肝炎、亚急性肝坏死、慢性活动性肝炎。3、癌症的综合治疗：能减轻放疗、化疗等引起的某些不良反应。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
